Alimlər nadir və təhlükəli ürək xəstəliyinin mümkün səbəbini müəyyən ediblər

Alimlər gənc yaşda qəfil ölüm riskini artıran nadir genetik ürək xəstəliyi ilə bağlı mühüm kəşfə imza atıblar.
Yeniavaz.com xəbər verir ki, araşdırmanın nəticələri “European Heart Journal” nəşrində dərc olunub.
Beynəlxalq tədqiqat qrupu, o cümlədən Almaniyadan olan mütəxəssislər müəyyən ediblər ki, xəstəliyin mümkün səbəblərindən biri SLC4A3 genində baş verən mutasiyalarla əlaqəlidir. Bu gen hüceyrələr daxilində bikarbonat və xlor ionlarının mübadiləsinə cavabdehdir.
Mütəxəssislərin sözlərinə görə, ürək son dərəcə dəqiq elektrik balansı hesabına fəaliyyət göstərir. Kalsium və natrium kimi ionlar davamlı şəkildə hüceyrələrə daxil olub-çıxaraq ürəyin ritmik yığılmasını təmin edir. Qısa QT sindromu zamanı isə bu balans pozulur və ürək döyüntüləri arasında “yenidən yüklənmə” prosesi normadan daha sürətli baş verir.
Araşdırma çərçivəsində alimlər əvvəllər məlum olmayan iki gen mutasiyasını tədqiq edib, laboratoriyada insan ürək hüceyrələrinin modelini yaradıblar. Bundan əlavə, onlar CRISPR texnologiyasından istifadə edərək mutasiyaları “düzəldib” sağlam və dəyişdirilmiş hüceyrələri müqayisə ediblər.
Tədqiqat göstərib ki, mutasiyalar hüceyrədaxili pH səviyyəsini artırır və bu da bir sıra təhlükəli dəyişikliklərə səbəb olur:
ion axını pozulur;
kalsium cərəyanı azalır;
natrium və kalsium mübadiləsi güclənir;
ürək hüceyrələrinin elektrik dövrü qısalır.
Nəticədə ürək ritmi qeyri-sabitləşir və təhlükəli dərəcədə sürətlənir.
Alimlər hesab edirlər ki, bütün proses hüceyrə daxilində turşu-qələvi balansının dəyişməsi ilə başlayır və daha sonra ürəyin elektrik sistemi mərhələli şəkildə pozulur.
Araşdırmanın müsbət tərəfi isə ondan ibarətdir ki, artıq mövcud olan bəzi antiaritmik preparatlar, o cümlədən “Quinidine” və “Sotalol” eksperiment zamanı hüceyrələrin fəaliyyətini qismən normallaşdırıb və aritmiyaların sayını azaldıb.
Tədqiqat müəllifləri bildirirlər ki, bu kəşf gələcəkdə fərdiləşdirilmiş tibbin inkişafı üçün mühüm əhəmiyyət daşıyır. Yeni nəticələr xəstəliyin yaranma mexanizmini daha yaxşı anlamağa və konkret genetik dəyişikliklərə uyğun daha dəqiq müalicə üsulları seçməyə imkan verə bilər.