Müalicəsi 2,4 milyon dollar olan SMA xəstəliyi nədir?

SMA sinir-əzələ xəstəliyi olub, genetikdir. Bu xəstəlikdə onurğa beyinin ön buynuzları zədələndiyi üçün sinir implusları əzələlərə ötürülmür beləliklədə əzələlərin tonusu itir, hipotoniya (süstlük) yaranır, əzələlərdə atrofiya müşahidə olunur. Xəstəlik zamanı uşağın yerimə, yemək yemə və nəfəs alma funksiyası da zərər görür. Bu xəstəliyə tutulan körpələr uzunmüddət yaşaya bilmədiyindən, SMA onlar bir nömrəli genetik ölüm səbəbi sayılır. SMA əlamətləri/simptomları xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Xəstəlik körpəlikdən 20 yaşına qədər istənilən vaxt başlaya bilər, amma təəssüf ki, uşaq yaşda başlayan formaları daha çox yayılıb və daha ağır gedişata malikdir.

Yeniavaz.com xəbər verir ki, SMA-nin əsas simptomları aşağıdakılardır:
- Zəif əzələlər, gücsüzlük, hərəkət çətinliyi;
- Başın hərəkətinin idarəsizliyi;
- Sümük və oynaq problemləri - skoliozda olduğu kimi onurğanın əyilməsi;
-  Səsin zəif çıxması;
- Gəzməyə başladıqdan sonra tez-tez yıxılma, yerimə qabiliyyətinin azalması;
- Yerdə oturduqdan sonra ayağa durmaqda çətinliyin yaranması.

SMA xəstəliyinin 4 növü var. Bu xəstəliyin növləri fərdlərdə ortaya çıxma yaşına görə təsnif edilir. Ən çox rast gəlinəni isə Tip 1 və Tip 2-dir.
SMA xəstəliyi 2016-cı ilə qədər müalicəsi olmayan xəstəliklər sırasında idi. Həmin il bu vəziyyət, “Spinraza” firmasının “Nusinersen” adlı dərmanın istifadəyə verilməsi ilə dəyişdi. Müalicənin ilk iki ayında bu dərman  dörd yükləmə dozası ilə verilir. Daha sonra isə dörd ayda bir olmaqla, ömür boyu qəbul edilir. Bütün müalicələrdə olduğu kimi vaxt burada da çox vacibdir. Diaqnoz qoyulduqdan dərhal sonra müalicəyə başlayan şəxslər, başlamağı gözləyənlərdən daha yaxşı nəticə əldə edirlər.
2019-cu ildə daha bir müalicə, “Zolgensma” adlı iynə istifadəyə verildi və dünyanın ən bahalı iynəsi kimi tanıdıldı. Hazırda yalnız ABŞ və Avropada istifadə edilən “Zolgensma”nın bazar qiyməti 2,4 milyon dollar civarındadır. Bu müalicə metodunu digərindən fərqləndirən cəhət isə tək istifadədə xəstəlikdən xilas olmaqdır. Həkimlər irsiyyətində SMA xəstəliyi olan hamilələrin mütləq genetik olaraq müayinə edilmələrini tövsiyə edirlər.